健康 | 没有遗传还会得癫痫？你“扯风”吧！
民间有这样一种说法
孕妇怀孕期间吃了羊肉要发羊癫疯
吃了母猪肉要扯母猪疯
爱吃猪羊的吃货们表示：
excuse me ?那我是不是离疾病不远了？
其实这种说法是不正确的！
今天要给大家简单的科普下癫痫
也就是老百姓通常所说的“扯风”
你好吗
我很好
广州医科大学附属第二医院癫痫中心 易咏红教授
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癫痫（epilepsy）即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。目前研究认为超过半数的癫痫具有遗传学基础。随着基因组学技术的进步，越来越多基因被发现与癫痫相关，至今全世界已报道与癫痫相关的基因超过1000个。医学上由遗传物质——基因突变导致的癫痫就被称为遗传性（genetic）癫痫，但是遗传性癫痫不是说没有家族史就不会患病！
你骗人！！！都说遗传性就是由家族史遗传了，难不成还变异？？？别说，有时候还真是，下面简单举个小例子说明下：
A：癫痫的病因特别的复杂，实际上可以由很多的原因导致。我们常说，癫痫有相当一部分是由于遗传因素导致的。
这里的「遗传因素」，这种突变的基因可能是从父母传递下来，可能是在受孕过程受到外界不良因素产生的诱变，但也并不单指父母遗传给孩子。后者医学上称之为新生突变（de novo），目前发现相当多的癫痫病人的突变是新生突变。实际上，只要是遗传物质的改变引起的癫痫，都属于此类。
也就是说，任何DNA突变或染色体变异引起的癫痫，都叫遗传性癫痫。不论是孩子自发的突变，还是遗传自父母的突变，都可以导致。
SO~孩子如果真的被诊断为遗传性癫痫，有时候还真的未必是父母的锅。
怎样明确癫痫是否遗传性的？
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癫痫的病因十分复杂，有直接导致脑部损害的原因，如炎症、肿瘤、血管病等等，排除这些明确的原因之后要考虑遗传性的因素，需要进一步进行基因检测明确。由于每个基因的功能不同，突变后的表现也不尽相同；更复杂的是相同基因上发生的突变可以有不同的表现，而同一种类型的癫痫又可以由多种不同的基因突变引起，所以遗传性癫痫的诊断是一个非常专业的技术，医生不但需要有扎实的癫痫专业知识而且还需要遗传学知识，在此基础上对病人的临床特征准确分类，再考虑哪个基因或哪组基因可能相关，然后设计经济有效的基因检测方案进行分析和确认。
简单来说就是检查基因，分析疾病预警的情况，从而使患者能及时了解自己患某种疾病风险的概率，及时采取应对手段，达到防患于未然的目的。
基因检测对患者有意义吗？
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基因检测能帮助患者明确病因。但明确了基因突变后对治疗有没有意义？大家最关心的问题是突变的基因能否修正？理论上来说，现在的科技发展已具有修正基因的技术，但应用于人类癫痫的治疗还为时过早。但发现新的突变基因会帮助科学家们对癫痫发病机制进行深入的研究，并在此基础上研发更多的新药。
目前研究已发现有些基因突变会影响某些抗癫痫药物治疗效果，对医生选择药物具有指导意义。如：电压依赖性钠通道α1亚基(SCNlA)基因突变导致的热性惊厥相关的癫痫，发病机制是由于突变造成的钠通道功能障碍，钠通道阻滞作用的抗癫痫药物就可能进一步加重钠通道功能障碍而使癫痫发作恶化，有该基因突变的患者应尽量避免使用！
此外，基因检测可以明确患者是否携带有某些抗癫痫药物的过敏基因。2017年5月6日在国际期刊Neurology（神经病学）刊登了广医二院神经科学研究所癫痫团队的研究成果，该团队首次发现服用抗癫痫药物引发过敏症状的元凶—基因HLA-A*24:02。专家建议个体特别是南方汉族人，服用芳香族抗癫痫药物之前应检测主要遗传标记，医生对携带主要遗传标记个体慎用芳香族类抗癫痫药物，降低甚至避免致死性皮肤不良反应的发生。
现代生命科学研究告诉我们，“除外伤以外，一切疾病都与基因有关”。
基因就是这么重要，基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。
关于遗传性的癫痫我们能做什么？
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基因检测技术已经十分成熟，现在国内许多基因诊断公司都已开展，但检测结果的判断仍需要非常专业的医生和遗传学家共同完成。2017年中国抗癫痫协会成立了癫痫精准医疗和药物不良反应专业委员会，将大力推动和规范癫痫遗传学领域的工作。广州医科大学附属第二医院神经科学研究所致力于癫痫遗传的研究已有二十年，积累了相当的临床经验，建立了癫痫致病基因的数据库，开展了突变基因的致病性研究，获得了许多科研成果。最近该团队通过对癫痫性脑病基因新生突变的致病性评价，首次在国际上提出了关于基因突变的致病性评价指南，该研究成果发表在国际知名期刊“Genetics in Medicine（医学遗传学）”，对癫痫的基因诊断具有极大的指导作用。
今年的6月28日，是第十二个“国际癫痫关爱日”。中国抗癫痫协会宣传的主题确定为“癫痫与脑科学——癫痫打开探索人脑秘密的大门”。
为积极响应中国抗癫痫协会的号召，广州医科大学附属第二医院癫痫中心联合神经内科、神经外科将于2018年6月26日举办癫痫义诊及“癫痫关爱日”主题系列宣传活动。
廖卫平教授
-中国抗癫病协会副会长
-广州医科大学神经研究所所长
-国务院政府特殊津贴专家
王业忠教授
-神经外科科主任，学科带头人
-中国神经科学学会理事
-国务院政府特殊津贴专家
易咏红教授
-神经内科教授，博士研究生导师
-广东省抗癫痫协会副会长
刘晓蓉教授
-中国抗癫痫协会副秘书长
-中国抗癫痫协会神经电生理分会副主委
-广东省抗癫痫协会常务理事
黎冰梅主任
-中国抗癫痫协会青年委员会委员
-广东省抗癫痫协会常务理事
胡滨主任
-广东省医师协会神经外科分会委员
-广东省健康管理协会神经外科分会常委
-广东省医学教育协会神经外科分会委员
何娜博士
-神经内科主治医师、留学加拿大博士后
-一直从事神经遗传病和癫痫的临床诊断、治疗及研究工作。
-已主持或参与多项国家自然科学基金
周鹏博士
-神经内科博士后，师从廖卫平教授。
-从事神经内科临床和科研工作多年，研究领域主要包括癫病和神经系统变性病。
汪洁博士
-神经内科博士
此次活动诚邀各位朋友们参与！希望广大民众能正确认识癫痫疾病、重视癫痫；也真切地期望未来遗传学的发展能给癫痫患者带来更大的福音！
来源| 广州医科大学附属第二医院
通讯员 | 汪洁 许咏怡
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