摘要:
目的探讨囊性纤维化的发病特点、诊断和治疗方法.方法结合收治的1例女性,14岁囊性纤维化患者的临床资料及国内外已正式发表的16例中国人囊性纤维化患者的临床特点、诊断方法和转归进行综合分析.结果本例患者表现为反复呼吸道感染,伴副鼻窦炎和中耳炎;影像学显示肺上叶为主的支气管扩张,汗液电解质Na+ (126.6±5.4)mmol/L、Cl-(108.9±3.3) mmol/L,均增高(正常值均<60 mmol/L),胰腺功能正常.文献报道的患者中,男7例,女9例;确诊年龄6个月～25岁;明确死亡11例,9例死亡年龄小于13岁;临床表现均有反复肺部感染,伴营养不良14例,病变累及肝脏出现黄疸4例;诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检,其中4例经基因分析发现囊性纤维化穿膜传导调节因子(CFTR)有突变,均为少见突变. 结论中国人囊性纤维化临床表现与白种人表现相似,但是CFTR基因突变部位可能与白种人不同.
