我国大陆首例DNA分析证实的囊性纤维化病及其突变分析

《中华医学遗传学杂志》 陈柏华;张思仲
摘要:
用多聚酶链式反应-单链构象多态性方法分析了2例经尸检查断为囊性纤维化病患者的石蜡包埋组织DNA和3例汗钠离子逍度偏高患儿外周血细胞DNA。结果在一例尸检查病例发现第2外显子区域约30碱基对的缺失,另一例疑诊患儿第12外显子两侧内含子可能存在DNA变异。
囊性纤维化病 , 聚合酶链反应 , 基因缺失 , DNA
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