9.12出生缺陷预防日——基因科技，礼献生命

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一个碱基的丢失与错位就会让生命远离“有声”的世界；一条染色体数目的重复或微小片段的缺失，可能带来的是孩子智力障碍、发育迟缓、多发畸形；而某几个基因的突变，便可能让生命在婴幼儿时期运动功能就严重受限，在尚未享受生命的灵动时因呼吸衰竭而死亡……

 

我国是出生缺陷的高发国之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。全面二胎政策实施后，高龄（≥35岁）女性妊娠期并发症及随着年龄的增加高龄夫妇生育染色体异常儿童概率增加等原因，出生缺陷率呈逐年上升趋势。

走出误区，了解严重出生缺陷主要致病原因

很多人，对出生缺陷疾病的理解存在一定误区：即将“出生缺陷”简单的理解为“在新生儿出生时”发生的某些缺陷性疾病。而实际上，出生缺陷疾病并不等于在新生儿阶段就发病。

出生缺陷(birth defects)是指婴儿出生前已经存在，出生时或生后数年内可以发现的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等异常因素或环境因素引起，也可由遗传因素和环境因素交互作用或其它不明原因所致。

严重（致愚、致残、致死性）遗传病包括染色体病和部分严重单基因遗传病，其新生儿发病率约2%，估计我国每年出生这类患儿总数达33.5万。而染色体病是遗传病中发病率最高的一类，其新生儿发病率约1.5%，估计我国每年新增染色体病患儿25万。因为绝大部分染色体病系新发突变引起（并非由父母遗传的），且这类病人难以治疗，预后差，需终生照顾，给家庭和社会造成重大负担，需采取全人群筛查诊断策略才能有效防控。

面对出生缺陷，预防是重中之重

2005年，我国政府正式将9月12日定为"中国预防出生缺陷日"。此专题日的设立旨在向社会各界广泛普及出生缺陷防治知识和预防措施，加快推进出生缺陷防治工作，呼吁全社会对中国出生缺陷干预救助公益事业的关心和支持，共同改善母婴健康状况，降低我国出生缺陷发生率，提高全民人口素质。

 

今年是我国第十三个出生缺陷预防日，经过数十年“三大防线”的重重守卫，我国出生缺陷预防工作已初见成效，而随着对严重遗传病数量和病理认识的不断深入及二代测序技术在临床的快速发展，一场探究生命“连接”的革命拉开帷幕。

锁定一级、二级重要预防阵地

时间进入当下，科技日新月异，许多新型的疾病检测技术被研发、被应用，更深层次、更多维度的遗传病检测已成为势不可挡的时代洪流。无创DNA产前检测技术（NIPT）的问世，就是新技术应用于临床的成功典范，目前已成为我国产前筛查与诊断体系的有效补充，为我国出生缺陷防治工作注入了新的活力。

 

重药贝瑞，作为全国第一家以NIPT项目申请并获得《临床基因扩增实验室技术审核合格证书》的第三方检验所，充分结合“优生优育”这一利国利民的重要国策，本着“立足临床和服务临床”的宗旨，始终将出生缺陷预防作为公司产品规划重要方向，紧随严重的出生缺陷疾病致病机理一路溯源而上，不断探索检测它“踪迹”的最佳方式，只为将严重的出生缺陷疾病扼杀在“雏形”之时。

基因科技，礼献生命

重药贝瑞深度解读一管血和一管羊水在出生缺陷预防中的价值，在深度、广度、精度上全面构建遗传病检测服务及产品体系，不断实现覆盖携带者、胎儿、先证者的染色体非整倍体、染色体微缺失微重复、单基因遗传病的检测。

 

不同于布局在各防线（婚前孕前、产前筛查与诊断、新生儿筛查三大防线）单点检测某种严重出生缺陷疾病，重药贝瑞确定不同类型的出生缺陷疾病最佳防控时间点，选择一次取样，多类型严重出生缺陷疾病同时检测，降低检测成本和时间损耗，与时间赛跑，打赢出生缺陷“攻坚战”。

 

预防出生缺陷不止9月，每一天每一年，重药贝瑞一直都在努力，让基因科技，礼献生命！