新一代高通量测序手段可判断肺癌患者的耐药性突变

2016年12月，在奥地利举办的第十七届国际肺癌研究协会年会上的一项研究表明，新一代高通量测序 (NGS)可以通过检测循环DNA（ctDNA）来判断出非小细胞肺癌耐药性的基因突变，并以此为基础，为患者进行后续的治疗和用药指导。

美国国立综合癌症网络明确指出，如果要有效地治疗非小细胞肺癌，医学工作者需要一种能准确探测出有关基因位点变异的检测技术。如果NGS通过ctDNA的检测是足够灵敏和准确的，那么它就可以在肿瘤组织样本不足和进行靶向治疗时，为临床诊断提供详尽全面的基因分型平台。

从2014年6月至2016年4月，学者们运用了一种深度覆盖的NGS血浆检测手段，为5206位晚期非小细胞肺癌患者检测了54-70个基因位点，并将这些患者体内基因突变的数据与癌症基因组图谱（TCGA）中的数据进行了对比。

同时，他们通过分析其中的362名非小细胞肺癌患者体内主要基因突变，评估了ctDNA检测技术在指导肿瘤靶向治疗的临床意义。

学者们最后发现，患者在产生耐药性时，有86%的样本带有ctDNA突变、25%带有表皮生长因子受体（EGFR）突变、4%带有MET重复、3%带有BRAF基因突变、9%带有其他无法明确的基因突变。这些检测出的肿瘤基因突变结果，与TCGA报告中的数据“高度吻合”。综上所述，运用检测ctDNA的高通量测序手段，EGFR与KRAS突变检测准确率达到100%，ALK, RET, ROS1等突变检测准确率达到了96%。

重药贝瑞的昂科益非小细胞肺癌基因突变检测，是基于新一代高通量测序（NGS）平台的超高灵敏度基因突变检测方法。运用了DNA富集检测技术——cSMART，检测灵敏度达3/10000，平均测序深度达40000x，可通过检测ctDNA，绝对定量检测患者携带的多个药物相关的基因突变。相比于普通ctDNA检测手段，昂科益非小细胞肺癌基因突变检测更简便、更全面，历经数万例临床样本的有效验证，流程更稳定，结果更可靠，可为患者筛选出最可能从中受益的靶向药物，动态检测T790M等突变状态，及时发现耐药突变，制定针对患者的精准化治疗方案。