基因测序市场面临失范

 

• 核心提示：“样本实在太大，一时半会很难完成。虽然这种方法可能会带来不小的进步，但由于软件与硬件方面都没有达到规定，国家去年已经叫停了这种方法的临床应用。不过许多机构都没有停止。很多小公司也模仿华大基因的技术开了起来，但由于各方技术不成熟，出现了较高的假阳性、假阴性率，有点失控的趋势。国家现在叫停临床应用，也是对这一行业必要的整顿与规范。”许骋表示。

因安吉丽娜·朱莉而迅速进入公众视线的基因检测日前遭到了有关部门的紧急叫停。

“按照国家医疗器械相关规定，基于第二代高通[微博]量测序技术平台的基因测序从硬件和软件两方面来说，都还未达到可以面向消费市场的条件。而这次叫停也主要针对的是产前检测这一业务。”上海宝藤生物医药科技有限公司（下称“宝藤生物”）技术副总许骋告诉记者。

在中国，华大基因和贝瑞和康早已开展了产前无创基因检测业务。尽管各项规范还未完善，但企业已经看到了该领域的广阔市场并迫不及待地参与进来。一些更缺乏技术与资质的小公司和实验室相继模仿。业内人士判断，正是因为市场发展有失控的趋势，为了行业的长远发展，相关部门才会紧急叫停，并待行业基础先打好。

这不是有关部门第一次对基因测序的临床应用叫停。去年9月，相关部门已叫停了知名基因检测机构华大基因的临床业务。

而近日，食药监总局和卫计委正式叫停基因检测的临床应用。通知强调，要加强对基因测序技术的管理。在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。

《第一财经日报》记者咨询了几家开展基因检测业务的企业。华大基因的客服表示，各地情况有所不同，部分地区医院已经停止了该项业务，而上海已经接受了该项检测业务的消费者还能去合作医院进行后续检验拿到报告。另一家国内主要提供产前基因检测的企业北京贝瑞和康生物技术有限公司则表示，怀孕12~26孕周的孕妇可以进行预约检查。

慈铭体检近日被曝还在开展基因测序业务后，于昨日回复本报记者称，除了奥亚国际医疗会所有基因检测项目外，常规各体检中心原本也从没有启用过该项目，目前奥亚国际检测项目已暂缓。

事实上，此次叫停通知特别提到的产前基因检测早在1997年就由香港中文大学医学院教授卢煜明发明。他发现了母体外周血浆中存在胎儿游离DNA，并将这一发现发表于《柳叶刀》杂志，称这个发现有助于检验胎儿是否患有遗传性疾病，由此拉开了无创产前基因检测的序幕。2008年，卢煜明和他的团队又发布了该检测技术的详细检测方法，结果显示，该方法检出唐氏综合征的准确度在99%以上，这令其实际应用成为可能。

美国的Illumina公司就应用了这一方法，而华大基因与贝瑞和康也先后将这种方法和设备引入国内。

不过，Illumina的MiSeqDx系统在经过了近两年的等待，于去年11月才获得美国食品与药品监督管理局（FDA）的上市前许可，成为首个获得FDA许可的第二代高通量DNA测序仪。而国内用于产前基因检测的高通量测序仪作为医疗器械用于临床诊断却并未通过国家食药监总局的认证。

除了硬件，在软件方面，这一方法据称可以达到99.9%的准确率。与传统的羊膜穿刺方法相比，虽然不会造成像羊膜穿刺那样千分之五的流产率，可以保障胎儿的安全，但由于还未进行足够大量的临床验证，这一方法还存在假阳性和假阴性的隐患。

“产前无创的基因测序本身是一个新技术，所以需要大量的临床验证。通常需要1000个左右的阳性样本作验证才能得出可靠的结论。”许骋告诉记者。

这意味着，需要用传统的羊膜穿刺检验方式诊断出1000个先天愚型样本，再用基因测序检测出相匹配的结果，这样才能达到1000个有效样本。

而先天愚型患儿发病率在三千分之一到千分之一。根据概率计算下来，在我国大约需要全国一年五分之一的新生儿都参与这项试验。

“样本实在太大，一时半会很难完成。虽然这种方法可能会带来不小的进步，但由于软件与硬件方面都没有达到规定，国家去年已经叫停了这种方法的临床应用。不过许多机构都没有停止。很多小公司也模仿华大基因的技术开了起来，但由于各方技术不成熟，出现了较高的假阳性、假阴性率，有点失控的趋势。国家现在叫停临床应用，也是对这一行业必要的整顿与规范。”许骋表示。

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