出生缺陷的产前筛查和产前诊断（三）
羊水穿刺是目前使用最广，相对成熟、安全的产前诊断方法，在妊娠16周以后可以用于高危人群诊断。医生使用较长的穿刺针通过腹壁进入宫腔内，取得部分游离在羊水中的胎儿细胞，进行染色体或基因检测确定胎儿的先天性和遗传性疾病。
主要存在的可能风险包括：流产、宫内感染、羊水慢性渗漏造成的羊水过少及胎儿损伤，其总的流产及宫内感染的发生率为1%~2%；但很少会引起羊水过少及胎儿畸形等后果；胎儿损伤的发生率在技术成熟的医院很少发生。
有以下任一情况的孕妇建议行羊水穿刺。
（1）35岁以上的孕妇（2）有染色体高危孕产史或家族史。
（3）夫妇任一方为染色体异常。
（4）孕早期严重致畸物质接触史。
（5）不良孕产史。
（6）有性连锁遗传病家族史。
（7）超声发现胎儿发育迟缓、胎儿畸形等。
（8）唐氏筛查结果为高风险。
TORCH是一组容易引起胎儿出生缺陷的病原微生物的英文名称缩写，其中T（toxopasma）是弓形虫，R（rubella.virus）是麻疹病毒，C（cytomegalo.virus）是巨细胞病毒，H（herpes.virus）即是单纯疱疹病毒Ⅰ/Ⅱ型，O（Others）是指其他各种病原体。
孕妇发生病毒感染时，病毒可通过胎盘或产道传播
感染胎儿，引起早产、流产、死胎或畸形等，以及引起新生儿多个系统、多个器官的损害，造成不同程度的智力障碍等症状。特别在怀孕初的3个月胚胎处于器官形成期，此时受病毒感染，可破坏细胞或抑制细胞的分裂和增殖。器官形成期以后感染病毒，可破坏组织和器官发育，并可形成持续感染，出生后能引起相应的病变。
所幸的是大多数妇女在妊娠前已经存在相应的免疫力，因此TORCH检查并不做常规推荐。有不良孕产史或孕前期或早期疑有TORCH病毒接触史、感染史或者家中有宠物的孕妇建议在孕前先检查，阴性者在孕早期也需要复查一次。TORCH检查报告出来后应该到有经验的医院和医生处咨询，根据具体情况做出正确判断和处理，不必轻易都去做人工流产。