摘要:
目的建立单基因遗传病DMD/BMD与SMA的多重连接依赖性探针扩增技术（MLPA）检测平台,提高患者诊断率和携带者检出率,并指导再生育。方法选择2010年至2013年在解放军四六三医院就诊的50例DMD患者,5例BMD患者和7例SMA患者,运用MLPA技术对患者的DMD基因、SMN1基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对有基因缺失的DMD、SMA先症者的姐妹或母亲进行DMD、SMN1基因携带者筛查。结果 DMD：55例患者中30例患者有外显子缺失,3例有外显子重复,其中20例外显子缺失的患者中8例其姐妹或母亲为缺失携带者。SMA：7例患者中5例SMN1第7＋8号外显子纯合缺失和1例7外显子纯合缺失,1例没有缺失,5例患儿的父母亲中4例为SMN1外显子7＋8部分缺失携带者。结论 MLPA是一种高效、灵敏、准确、性价比较高的DMD/BMD、SMA分子诊断新方法。MLPA的应用不依赖患者信息,可有效对DMD/BMD、SMA致病基因拷贝数进行相对定量,检出遗传缺陷携带者和提高患者诊断率。
