摘要:
目的 揭示目前北京某综合医院住院糖原累积症（GSD）患者代谢异常的特点、营养评价及干预现状,为进一步强化GSD营养管理提供研究依据和参考.方法 连续纳入2013年1月1日至2016年1月1日在北京协和医院住院诊治GSD的患者共22例,对临床资料及其营养评定、营养干预及随访状况进行总结及回顾性评价.结果 纳入GSD患者22例（Ⅰa型2例、Ⅰb型3例、Ⅲ型17例）,包括1例18岁的青少年男性及21例儿童（包含2例月龄分别为6及7个月的婴儿）.生化代谢状况：GSD-Ⅰ患者普遍存在低血糖（5/5）、高乳酸血症（4/5）、高脂血症（4/5）、高尿酸血症（4/5）;GSD-Ⅲ患者中,也可见低血糖（17/17）、高乳酸血症（5/17）、高脂血症（7/17）、高尿酸血症（3/17）的发生.生长发育情况：5例GSD-Ⅰ患者中,4例体质量小于第10百分位,5例身高均小于第3百分位;17例GSD-Ⅲ患者中,4例体质量小于第10百分位,9例身高小于第10百分位.营养干预状况：所有患者均进行营养评价、膳食干预或营养支持.1例月龄6个月的GSD-Ⅰ婴儿及1例7个月的GSD-Ⅲ婴儿在母乳以外给予氨基酸型肠内营养配方制剂少量多次规律喂养;其他较大月龄的儿童或少儿患者在普通膳食外给予生玉米淀粉规律口服,平均单次起始剂量分别为（1.58＆#177;0.28）g（GSD-Ⅰ）、（1.21＆#177;0.33）g（GSD-Ⅲ）,每4～6小时给予1次,根据血糖监测情况进行淀粉补充量的调整.所有GSD-Ⅲ患者均按照蛋白质摄入3 g/（kg＆#183;d）的要求进行膳食的指导和调整.随访情况：初诊后5例GSD-Ⅰ及2例GSD-Ⅲ患者在本院门诊进行随诊,平均随访时间分别为（480.40＆#177;246.16）d（GSD-Ⅰ）、（373.00＆#177;108.89）d（GSD-Ⅲ）,7例患者均有低血糖症状的减轻,监测空腹血糖、尿酸、血脂及生长发育状况趋于改善.结论 GSD-Ⅰ与GSD-Ⅲ往往有严重的低血糖、代谢紊乱及生长发育落后�
