摘要:
目的：探讨脆性X染色体综合征（FXS）家系患者包括生殖在内的若干临床表现及其遗传学特征。方法：通过问诊、睾丸超声检查、精液分析、生殖激素水平测定、外周血核型检查、Y染色体微缺失检查等手段收集1例FXS家系的临床资料，采用Southern印迹测定该家系多个成员x染色体长臂脆性x智力低下-1（FMR1）基因的CGG三联重复序列的大小，确定其FMR1基因的状态（正常、前突变、全突变）并绘制家系图谱。结果：①经FMRl基因突变检测，该家系4代共34例成员中有3男1女系FMR1全突变患者，占家系成员的11．76％；有9女系FMR1前突变患者，占家系成员的26．47％。②包括先证者在内的2例全突变FXS男性患者睾丸体积〉30ml，精子浓度高（〉250×10^6／ml），平均精子活力为50．5％，正常形态精子百分率为17．5％，精子核DNA碎片率指数（DFI）为18．5％；生殖激素仅示睾酮低下；外周血染色体核型未见异常，Y染色体也未见缺失。③Ⅱ代4例前突变女性患者中有1例患有卵巢早衰（POF），3例患有子宫肌瘤。结论：该家系中部分FXS男性患者表现为巨睾症和多精子症，其余精子参数正常；在世代传递中前突变患者可扩展为全突变，且男性的全突变风险高于女性，对于〉80的CGG三联重复序列前突变患者，其突变遗传给后代及前突变扩展为全突变的风险会有所增加。建议有生育要求者接受基因检测、临床指导和遗传咨询，必要时行产前诊断与植入前胚胎学诊断。
